El ciclo de charlas con expertos nos ofreció la gran oportunidad de conversar con el investigador Óscar Millet, del Centro de investigación BioGune, este pasado sábado día 29 de mayo.
En diciembre del 2017 se obtiene reconocimiento formal favorable de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) sobre un fármaco huérfano con la finalidad de proporcionar tratamiento a los pacientes de Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), el tipo de porfiria menos frecuente, que afecta a menos de una de cada millón de personas y generada por una deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, ocasionando en muchas ocasiones en una importante anemia, extrema fotosensibilidad de la piel, infecciones bacterianas de la piel y un largo etc… y la cual sigue sin contar con ningún tipo de terapia curativa efectiva.
Este hallazgo, abre una puerta de esperanza a los pacientes de Porfiria Eritropoyetica Congenita, que desean saber cuándo empezarían los ensayos clínicos en pacientes.
De todo ello habló el investigador Oscar Millet a los asistentes presentes en el quinto webinar organizado por la Asociación Española de Porfiria con el patrocinio de los laboratorios Recordati Rare Diseases y Alnylam.
