¿Qué es el CIMA y por qué estudiar enfermedades hereditarias raras?
Los centros de investigación universitarios son el ámbito de referencia para el estudio de enfermedades que, por su baja prevalencia, son poco atractivas para las grandes compañías farmacéuticas.
El CIMA de la Universidad de Navarra es un centro privado de investigación que combina una sólida ciencia biológica básica con unas capacidades de desarrollo preclínico temprano de fármacos dentro de un contexto de cuidado del paciente clínico. Su financiación se sustenta en 3 pilares: fondos competitivos, acuerdos de investigación y servicios, y patrocinio y filantropía.
Entre sus líneas de investigación destaca el estudio de enfermedades raras como las porfirias agudas y, en particular, la porfiria aguda intermitente.
Necesidades médicas
La mayoría de pacientes con porfiria aguda intermitente tienen pocos ataques, aunque este ocurre de manera imprevista y su tratamiento debe administrarse los más rápidamente posible. En los pacientes con porfiria crónica, la única terapia curativa es el trasplante hepático, estrategia limitada por la disponibilidad de órganos. La terapia génicapuede ser una alternativa al trasplante hepático.
¿Qué podemos aportar?
Los investigadores del CIMA:
- Hemos identificado marcadores sanguíneos asociados a estadios tempranos de ataque agudo, que nos permitirán actuar antes de que este se produzca.
- Estamos trabajando en un fármaco de acción rápida, que el propio paciente pueda administrarseen cuanto aparezcan los primeros síntomas.
- Hemos desarrollado el primer y único producto de terapia génica aprobado en la UE que está siendo evaluado en un ensayo clínico de fase I en la Clínica Universidad de Navarra y en el Hospital 12 de Octubre. Actualmente, estamos aplicando nuevas mejoras que aumentan la eficacia de los productos de terapia génica para futuros ensayos.