Noticia extraída de: Somos Pacientes [30/05/2014]
La Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes, celebra desde este viernes y hasta el próximo domingo, 1 de junio, sus ‘II Jornadas Médico-Científicas y de Convivencia’ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.
Las jornadas, que se celebrarán bajo el título ‘Nuevos retos en el diagnóstico y tratamiento de las porfirias’, acogerán el desarrollo de distintas conferencias científicas, caso de las dedicadas al ‘Asesoramiento genético en la Porfiria Aguda Intermitente’, la ‘Fotoprotección en las Porfirias’ o la ‘Investigación en Porfiria de Günther’.
Asimismo, y además de las actividades lúdicas, el programa también contempla el desarrollo del ‘Taller sobre derechos del paciente’ y la celebración de la Asamblea de Socios de la AEP, que en el presente año conmemora su XV aniversario.
Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.
La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.
En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho, se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en 1 caso por cada millón de habitantes.
– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP), asociación de pacientes dedicada a la porfiria, ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
