10.1 C
Madrid
Vie 26, Feb, 2021

[su_box title=”La Crisis Aguda”]
La crisis aguda está provocada por una aumento de la demanda del hemo del organismo. La combinación, por un lado, del aumento en la actividad del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos.

Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales y/o neuropsíquicos.

Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso ( a la Porfiria Aguda se le ha adjetivado de “simuladora”).

  • SIGNOS Y SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:

  1. Autónomo ( dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración…)
  2. Periférico (neuropatía sensitiva y motora –que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria-)
  3. Central (ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión…e incluso la alteración de la hormona antidiurética).

Podríamos decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico: arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).

  • FACTORES DESENCADENANTES:

La crisis o ataque puede ser provocada por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos (medicamentos y anestesias) probada o potencialmente “porfirinogénicos” (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:

-Barbitúricos -Glutetimida -Primidona
-Carbamacepina -Metildopa alfa -Pirazolonas
-Carisoprodol -Metriprilona -Piracinamida
-Ergotaminas -Meprobamato -Progestágenos
-Hidantoínas -Pentazocina -Succinimidas
-Griseofulvina -Sulfonamidas

Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína (dentista…). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto.

Además del uso de fármacos contraindicados existen otros factores desencadenantes:

Cambios hormonales (ciclo menstrual… –el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía-) ayuno (dietas hipocalóricas…) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).

  • RIESGOS Y COMPLICACIONES:

Un retraso importante del diagnóstico y/o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves.

Dicho riesgo podría provenir de tres vías:

Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal ; un diagnóstico psiquiátrico abusivo ( hipocondría, histrionismo…); tratamiento inapropiados (analgésicos…) o cualquier situación que implique la utilización de medicamentos inductores (“porfirinogénicos”).

La evolución de la crisis severa es impredecible. Las complicaciones más graves son la parálisis respiratoria y la parálisis motora que comporta secuelas importantes de remisión, generalmente, lenta.

De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.[/su_box]

323SeguidoresSeguir

ÚLTIMOS TWEETS

Entramos en una semana muy especial, se acerca el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras.
🍀Un año especialmente duro para quienes conviven con una enfermedad poco frecuente.

Unión,lucha,son síntomas de Esperanza.

En la AEP junto a @FEDER_ONG nos contagiamos de Esperanza y tú?

#2Sesión en vivo de la AEP. Charlando con expertos del de Instituto de Investigación en #EnfermedadesRaras (IIER).
Fue una jornada estupenda y muy participativa.
Puedes leer la noticia en ⤵️
https://www.porfiria.org/charlamos-con-expertos-de-instituto-de-investigacion-en-enfermedades-raras-iier/

#laPorfiriaExiste #SomosAEP #asesormedico #porfiria #INFORMACIÓN

Charla informativa de Verónica Alonso, Directora del Estudio de Retraso Diagnóstico, que explicará la importancia de conocer el retraso de diagnostico que sufren los pacientes de #Porfiria y #EnfermedadesRaras
🗓️20 febrero - 11 h. por Zoom
Inscripciones: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf0WMnR2eZcB3wQVLahEZlTz3_pJo7DSEx2n69oPf8D4BSgrw/viewform?fbclid=IwAR2bK5fNB-0B2WH3rbmBFSjX3LG5ZF4DzjWzcMc6CnmzRxmeFYxuUEdeugQ https://twitter.com/porfiria_org/status/1362351812146249728

Asociación Porfiria@porfiria_org

Tú puedes ser parte activa para que tu caso y el caso de cada uno de nosotros cuente.
🖥️ Verónica Alonso 🧏‍♀️
Directora del estudio del Retraso Diagnóstico.
⏬Un mejor futuro asistencial es posible para quienes padecemos una #porfiria.
🤳Info:
sio@porfiria.org
606 18 57 38

Load More...