Con el lema «Remando Juntos por el conocimiento de la Porfiria, desde la Asociación Española de Porfiria (AEP) celebramos este 18 de mayo el Día Internacional de Pacientes con Porfiria, uniéndonos a las organizaciones internacionales de Global Porphyria Advocacy Coalition para proclamar «Esta es mi porfiria, this is my porphyria».
Desde el año 2013, cada vez más asociaciones de todo el mundo se han sumado a esta causa para dar visibilidad y concienciar sobre este conjunto de enfermedades raras caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo hemo.
Este día, la Asociación Española de Porfiria (AEP) centra sus actividades en dar a conocer esta enfermedad, perteneciente al grupo conocido como Enfermedades Raras, y reivindicar la necesidad de investigar tratamientos que consigan una cura para la Porfiria y mejoren la calidad de vida de los pacientes.
En palabras de la presidenta de la AEP, Fide Mirón, “son pocas las inversiones en investigación y mucho el desconocimiento sobre la Porfiria. Esta es nuestra búsqueda incansable y el motor de nuestra esperanza: la investigación, para que en el futuro otros no padezcan los estragos de esta grave enfermedad”.
Los síntomas de la Porfiria varían dependiendo del tipo, pero en general pueden manifestarse en forma de crisis agudas y/o con síntomas de fotosensibilidad de la piel.
Las Porfirias Agudas se caracterizan por crisis de dolor abdominal, ansiedad, taquicardia y disfunción del sistema nervioso, con una gran variedad de signos y síntomas que, por su complejidad, suelen requerir hospitalización y tratamiento inmediato.
Las Porfirias cutáneas, como su nombre indica, se manifiestan por sensibilidad a la luz solar, fragilidad de la piel, ampollas, erosiones y cicatrices, pudiendo en algunos casos causar lesiones dérmicas graves e incluso mutilantes.
Todo esto, junto con la baja prevalencia de la enfermedad entre la población, dificulta su diagnóstico, fundamental para afrontar la enfermedad y evitar daños irreparables.
Por ello, la Asociación Española de Porfiria reivindica el diagnóstico precoz, la investigación y que la Porfiria sea más conocida entre los profesionales sanitarios y la sociedad. La AEP centra sus esfuerzos en apoyar y asesorar a las personas que conviven con esta enfermedad y a sus familias.
