Nota de prensa del Xº Aniversario de la Asociación Española de Porfiria en Sevilla

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ENFERMEDADES RARAS
En su X aniversario, la Asociación Española de Porfiria declaró que la divulgación y la sensibilización son clave para que las porfirias agudas sean reconocidas a tiempo: “estas enfermedades poco frecuentes existen y un diagnostico precoz puede salvar la vida de los enfermos.”

EL RETRASO EN EL DIAGNOSTICO DE UNA PORFIRIA AGUDA INCREMENTA LAS POSIBILIDADES DE SUFRIR GRAVES TRASTORNOS NEUROLÓGICOS, ALERTAN LOS EXPERTOS

“La Unidad de Metabolopatías del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, presentó una Unidad de referencia para el diagnostico de Porfiria para toda la provincia de Sevilla y parte de Andalucía Occidental”

• La porfiria aguda es un síndrome clínico de alto riesgo que se expresa más frecuentemente en mujeres de 20 a 45 años debido a los cambios hormonales.
• Un intenso dolor abdominal inexplicado, acompañado de síntomas neurológicos, musculares y/o psiquiátricos ha de llevar al especialista a pensar en una porfiria y a realizar un sencillo y barato análisis de orina, que puede evitar consecuencias fatídicas.
• Un estudio revela que 11% de pacientes con dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos y tenían una porfiria aguda no diagnosticada.
• Las crisis de porfiria aguda tienen un tratamiento desde el año 2000, considerado por los científicos como el mayor avance de las últimas décadas en la terapia de estas enfermedades raras porque ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad.
• Este medicamento es más eficaz y seguro que el tratamiento convencional, porque asegura una recuperación más rápida y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo.
• La Asociación Española de Porfiria advierte que este medicamento todavía no es conocido por los médicos, y su disponibilidad es a veces limitada en el ámbito hospitalario.

Sevilla, 1 de Junio de 2010.- “Por una atención en igualdad”. Este es el lema del X Aniversario de la Asociación Española de Porfiria (A.E.P.), que el 1 de junio reunió en la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, a especialistas y pacientes para presentar los últimos avances en esta patología, dentro del marco del primer Master en Enfermedades Raras que se imparte en dicha institución.

Por ello, el programa incluyó la Mesa Redonda: “Las porfirias: Situación asistencial. Nuevas perspectivas”, moderada por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, coordinador del I Master Universitario de Diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras.

Además, el programa contó con la participación del Dr. Antonio González-Meneses López, Coordinador del Plan Andaluz para las Enfermedades Raras (PAPER), quién presentó detalles sobre la aportación de dicho Plan en la organización a la atención de los pacientes con porfiria.
Con motivo de su X aniversario, la Asociación Española de Porfiria considera clave que los médicos piensen en la posibilidad de una porfiria aguda ante un enfermo con un intenso y persistente dolor abdominal de causa desconocida y confirmen o descarten el diagnóstico con un sencillo análisis de orina.

Según revela un artículo publicado en “Journal of Neurology” en 2008, en una muestra de 108 pacientes con polineuropatía y dolor abdominal, 21 % tenían valores elevados de los precursores PBG/ALA y 11% tenían una porfiria no diagnosticada lo que llevó a los autores a concluir que “la porfiria aguda no es infrecuente entre un número seleccionado de pacientes neurológicos por lo que realizar una sencilla determinación bioquímica en orina presenta una relación coste-beneficio.”

En efecto, una porfiria aguda es un síndrome clínico de alto riesgo ya que el retraso del diagnóstico y/o de la instauración del tratamiento (de hasta cinco años), comporta un riesgo significativo de que se presenten complicaciones neurológicas, que pueden llegar a ser muy graves e incluso fatídicas. Según relatan los autores en el artículo, “los pacientes fueron diagnosticados mal y tarde lo que permitió que la polineuropatía progresara con un resultado fatídico”. “Teniendo en cuenta que existe un tratamiento para la porfiria aguda, un sencillo test en orina podría salvarles la vida”.

Diagnostico de la Porfiria aguda en un servicio de Urgencias

“Las porfirias son un conjunto de enfermedades que en la mayoría de los casos pueden presentarse con una sintomatología más o menos inespecífica lo que la hace confundirse con otras patologías”, explica el Dr. Luis Manuel Jiménez Jiménez, Jefe de Sección del Servicio de Bioquímica Clínica, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. De hecho, a la Porfiria Aguda Intermitente, la más grave de las porfirias agudas, se la conoce como “la pequeña simuladora”. Se expresan clínicamente mediante ataques o crisis agudas que pueden llegar a ser muy graves, debido a factores precipitantes o agravantes, entre los que se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonales, el tabaco y el consumo de ciertos medicamentos.

En opinión del Dr. César Cinesi, responsable de docencia del Servicio de Urgencias del Hospital General Universitario Reina Sofía de Murcia, “la dificultad real para diagnosticar una porfiria aguda es el desconocimiento y la falta de conciencia de la enfermedad al ser tan poco frecuente”. “Los síntomas son tan inespecíficos (intenso dolor abdominal inexplicado, acompañado de síntomas neurológicos, musculares y/o psiquiátricos) que provoca que sea poco utilizada como hipótesis diagnóstica. Además, los laboratorios de los hospitales no suelen disponer de un test rápido en orina, por lo que el diagnóstico puede llegar a ser casi imposible”, añade.

“En general, los servicios de urgencias, no están facultados para realizar el diagnóstico precoz de una porfiria aguda” advierte el Dr. Cinesi. Si un facultativo sospecha esta enfermedad, su primer objetivo es estabilizar al paciente. Si el proceso es importante, el paciente será ingresado y se tomará muestras de orina para su estudio posterior. Si el paciente puede ser dado de alta, se citará en consultas externas, tomando previamente muestras de orina.

El Laboratorio de Porfirias del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla

Según declaraciones del Dr. Jiménez Jiménez, “en nuestro laboratorio de Porfirias, puede realizarse el diagnóstico de una crisis aguda cuando el paciente acude a urgencias por un dolor abdominal con una sintomatología inespecífica”. “El diagnóstico de las porfirias hay que realizarlo a tres niveles diferentes, de modo secuencial para evitar la realización de técnicas caras, complicadas y a veces innecesarias”, explicó.

“En nuestro laboratorio podemos realizar en la actualidad el estudio de las porfirias en los dos primeros niveles. Los pacientes salen perfectamente diagnosticados mediante las metodologías llevadas a cabo en nuestra Unidad y pueden iniciar el tratamiento con rapidez”.
De este modo, “el tercer nivel (estudio molecular) tenemos que derivarlo a laboratorios externos, pero sólo para llegar al diagnóstico molecular definitivo. Sería deseable el que pudiésemos llevar a cabo en nuestra Unidad el estudio completo de la enfermedad y que en la actualidad no puede realizarse por motivos económicos”, declaró el Doctor Jiménez

“En el último año, además del seguimiento de pacientes ya diagnosticados de algún tipo de porfiria, se han estudiado 278 nuevos casos de sospecha de este tipo de enfermedades y hemos diagnosticado 7 nuevas patologías”.

Por tanto, “es necesario que todos los facultativos que se encuentran en las puertas de Urgencias de nuestros hospitales públicos así como en consultas especializadas, piensen en la posible existencia estas enfermedades y dirijan a los enfermos a laboratorios especializados en los que puedan realizar el diagnóstico correcto de estas patologías” subrayó el Dr. Jiménez.

Tratamiento
La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento específico. Este tratamiento es considerado por los científicos como el mayor avance de las últimas décadas en la terapia de estas enfermedades raras. Se trata del arginato de hemina humana intravenosa (Normosang®), un medicamento huérfano que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad asociada a las porfirias. Según los expertos, el tratamiento con este medicamento asegura una recuperación más rápida que el tratamiento convencional con glucosa y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo .

“Lamentablemente -advierte Rosario Fernández, Directora de Comunicación de la Asociación Española de Porfiria- el acceso al tratamiento de la crisis aguda con este medicamento, cuya eficacia ha sido ampliamente probada, en ocasiones se ve obstaculizado en el ámbito hospitalario, con el consiguiente retraso en su administración (que es hospitalaria) y sus consecuencias para el enfermo.”
“Resulta irónico- subraya Fernández-que no se administre este eficaz tratamiento en hospital de día, sin necesidad de ingresar al paciente ya que reduce el coste sanitario que suponen los días de estancia hospitalaria y UCI, el coste de la morbilidad asociada (enfermedades y patologías asociadas)y mejora la vida de los enfermos si son diagnosticados a tiempo”.

Superada la crisis, el paciente puede y debe llevar una vida normal si no quedaron secuelas neurológicas.

Por todo esto, desde la Asociación de pacientes señalan que “la información es vital para que los afectados que hay en España conozcan y eviten los factores desencadenantes de las crisis, informen de su enfermedad a los médicos y pidan el tratamiento específico en caso de una crisis.”
La Asociación también desea recordar a los enfermos y a los profesionales sanitarios que existen dos proyectos europeos sobre la porfiria, co-financiados por la Comisión Europea: La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) y La Red Europea sobre Porfirias –European Porphyria NETwork (EPNET). Gracias a EPI y su WEB www.porphyria-europe.org, los enfermos y los médicos disponen de la primera y única fuente a nivel europeo que les ofrece información rigurosa, actualizada y contrastada sobre estas enfermedades. La Red Europea para la porfiria, EPNET, trabaja en la actualidad con los centros de referencia europeos, y está realizando un registro de pacientes y una lista actualizada de los fármacos autorizados y contraindicados para los enfermos de una porfiria aguda.

“Desde la Asociación abogamos por la excelencia y por tanto, por que las unidades y servicios que están trabajando y tienen experiencia en Porfirias en nuestro país, que aún no estén acreditados por la Iniciativa Europea de Porfiria (EPI) mediante sus estándares europeos, lo hagan, y que sus profesionales se vinculen a EPNET”.

Los asociados de la AEP dispondrán a partir de ahora de una nueva tarjeta identificativa con enlaces a las WEB de la AEP y de la EPI y con una alerta sobre las porfirias agudas y los riesgos que comporta la administración de ciertos medicamentos y anestesias. “Esperamos que gracias a esta tarjeta se eviten errores de tratamiento” declara Rosario Fernández”.

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El Acto de celebración del X Aniversario de la AEP “Por una atención en igualdad” tuvo lugar el martes 1 de Junio de 2010 de 11h30 a 13h00 en el Paraninfo de la Universidad Pablo de Olavide. Ctra. De Utrera, km 1. Sevilla.
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Para más información y entrevistas:

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PORFIRIA (AEP) www.porfiria.org
C/ Arcángel San Rafael 12, 6º 23. 41010 Sevilla – e-mail: porfiria.es@gmail.com
Central: Mª Ángeles Guillamón – C/ Irunlarrea 7, 3º C. 31008 Pamplona
Andalucía: Rosario Fernández, Responsable de Comunicación: 954 34 00 71- 638 47 69 98
La Asociación Española de Porfiria (AEP) se constituyó en Sevilla en septiembre de 1999. Como entidad sin ánimo de lucro, tiene por fin dar información, orientación y apoyo a las personas afectadas de Porfiria y a las familias, así como promover, colaborar y apoyar actividades y proyectos que tengan repercusión sanitaria, social y científica y mejoren la calidad de vida de este colectivo. La AEP está adscrita a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a la “European Organisation for Rare Diseases” (EURORDIS).

Dr. Luís M. Jiménez Jiménez, Jefe de Sección del Servicio de Bioquímica Clínica. Unidad de Metabolopatías del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Avda. Manuel Siurot, s/n. 41013 Sevilla. Tel: 955 01 32 13
E-mail: luism.jimenez.sspa@juntadeandalucia.es, lmjimenezj@telefonica.net
Dr. César Cinesi, Responsable de Docencia de Urgencias del Hospital Reina Sofía de Murcia. Secretario Científico de SEMES Murcia.
Avda. Intendente Jorge Palacios, 1. 30002 Murcia. Tel: 968 35 90 40 – Móvil: 659 19 15 79
E-mail: cesarcinesi@hotmail.com
Dr. Antonio González-Meneses López. Coordinador del Plan Andaluz para las Enfermedades Raras (PAPER),
E-mail :antonio.gonzalezmeneses.l.sspa@juntadeandalucia.es
Dr. Salvador García Morillo, Unidad de Continuidad Asistencial de Medicina Interna. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL LABORATORIO DE PORFIRIAS, HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO, SEVILLA

El Servicio de Bioquímica Clínica, dispone de un Laboratorio de Porfirias, siendo referencia para toda la provincia de Sevilla y parte de Andalucía Occidental.
Asimismo en él puede realizarse el diagnóstico de una crisis aguda de porfiria, cuando el paciente acude a urgencias por un dolor abdominal con una sintomatología inespecífica. El laboratorio está preparado para el diagnóstico mediante la realización de un test rápido (Test de Hoesch) que evidencia la existencia de este tipo de enfermedades.
El diagnóstico de las porfirias hay que realizarlo a tres niveles diferentes:
1. Determinación de porfirinas y sus precursores en muestras de orina, sangre y heces.
2. Determinación de la actividad enzimática en hematíes, linfocitos, fibroblastos y/o hepatocitos, cuyo defecto es el responsable de la existencia de la enfermedad.
3. Determinación de la mutación en el gen responsable de la producción de la proteína (enzima) anómala.
Se deben realizar de modo secuencial pasando de uno a otro nivel cuando hayamos completado el estudio de cada uno de ellos para evitar la realización de técnicas caras, complicadas y a veces innecesarias.

En este laboratorio se puede realizar en la actualidad el estudio de las porfirias en los dos primeros niveles. El tercer nivel (estudio molecular) se ha de derivar a laboratorios externos, pero sólo para llegar al diagnóstico molecular definitivo, ya que los pacientes salen perfectamente diagnosticados mediante las metodologías llevadas a cabo en esta Unidad y pueden iniciar el tratamiento con rapidez.
No obstante, sería deseable el que se pudiera llevar a cabo en esta Unidad el estudio completo de la enfermedad y que en la actualidad no puede realizarse por motivos económicos.

Índice de sospecha, número aproximado de casos diagnosticados.
En el último año, además del seguimiento de pacientes ya diagnosticados de algún tipo de porfiria, se ha llevado a cabo el estudio de 278 nuevos casos de sospecha de este tipo de enfermedades y hemos diagnosticado 7 nuevas patologías.

En el último año ha acudido a nuestro hospital un enfermo con aproximadamente 40 años que llevaba padeciendo ataques agudos con dolores abdominales, enrojecimiento de la piel, etc. desde hace más de 15 años y aún había sido diagnosticado. Actualmente ya sabe lo que padece y por tanto conoce qué es lo que debe de hacer para evitar el desarrollo de una nueva crisis.