Jornada de Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes

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Especialistas sanitarios y afectados de Porfiria, Hemofilia, Síndrome de Williams y Síndrome de Tourette se han encontrado hoy en el marco de las “Jornada de Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes” en los centros base de Madrid Hospitales de toda España se adhieren al Programa Pagora, un protocolo de cribado de Porfiria Aguda en pacientes con grave dolor abdominal no filiado. Estas Jornadas han sido organizadas por la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) y la Consejería de Asuntos Sociales de la CAM.

Las ponencias de los profesionales sanitarios, altamente especializados, y de los miembros de las asociaciones de pacientes han ilustrado en detalle cómo es la situación sanitaria y  social que viven los afectados. En concreto, las exposiciones han versado sobre las cuatro enfermedades raras que los facultativos han seleccionado para ampliar sus conocimientos y poder valorar adecuadamente una posible discapacidad: Porfiria, Hemofilia, Síndrome de Williams y Síndrome de Tourette.

El profesor Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de Medicina Interna y Director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre, ha analizado los síntomas, problemas de diagnóstico y secuelas de las “siete clases diferentes de Porfiria que hoy conocemos, aunque tal vez haya más. Unas presentan sintomatología de fotodermatosis y otras de crisis abdomino-psíquiconeurológicas”. Estas últimas son las Porfirias Agudas, las más difíciles de diagnosticar y para las que el profesor proponía el siguiente esquema de actuación: “Lo primero es la sospecha clínica porque si no sospechamos que las Porfirias existen, no las diagnosticaremos. Está disponible un test sencillo, barato y específico (test Hoesch) que en segundos aclara si estamos ante un caso de Porfiria Aguda-o no, que será lo más frecuente-, y si es positivo podremos aplicar la metodología bioquímica, enzimática y genética procedente.

En un marco más general, a través de un programa llamado Pagora estamos intentando sensibilizar a la sociedad en general y sobre todo a los Servicios de Urgencias de los hospitales españoles en la toma de conciencia sobre las Porfirias Agudas. Éste es un protocolo de cribado de Porfiria Aguda en pacientes con dolor abdominal no filiado en Urgencias en el que ya están participando -a modo de cooperativa- 15 hospitales españoles y otros 14 están en proceso de hacerlo”. En Salamanca, Alicante, Murcia, Badajoz, Castellón, Madrid, Barcelona… hay hospitales que forman parte de esta red.

La sintomatología de las Porfirias Agudas se inician con un dolor abdominal intenso de origen desconocido y en algunos casos este dolor puede proyectarse a muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. La crisis con el dolor se  inicia por la exposición a algún factor precipitante como ciertos fármacos, alcohol, tabaco, dietas hipocalóricas, estrés…. Síntomas tan amplios y variados que, a menudo, llevan a  confundirla con apendicitis aguda, cólico nefrítico, patologías ginecológicas, anomalías psiquiátricas o colón irritable. La presencia de síntomas tan inespecíficos hace que actualmente  este trastorno presente un retraso medio en el diagnóstico de cinco años.

Por su parte la ponencia de Joaquín Montoto, presidente de la Asociación Española de Porfiria, ha dejado entrever las grandes dificultades con las que conviven los afectados por  Porfiria –cutánea, aguda o mixta-. “La Porfiria Aguda limita la vida de muchas personas que la padecen por tener dependencia. En muchos casos las personas necesitan que les  ayuden a la hora de realizar tareas cotidianas como hacer la compra, ir al banco, hacer la limpieza de su casa… Las crisis que sufren requieren frecuentemente hospitalización y necesitan posteriormente una rehabilitación para recuperar la movilidad que han perdido y que les ha impedido moverse de la cama”.

Noticia extraída de la web Consejos de tu farmacéutico

2 Comentarios

  1. Soy paciente porfírica, hoy felizmente recupera.Pase por un calvario de tres meses hasta que llego el diagnostico correcto.Actualmente formo parte del Grupo ayuda al paciente porfírico del Hospital Ramos Mejia en Bs. As. Argentina.estamos empeñados en profundizar una campaña de difusion para evitar que otros pacientes pasen por lo que pasamos algunos de nosotros.Es lamentable que por ser una de las enfermedades raras y poco frecuente,los profe sionales de la salud en general, salvo algunos medicos,no registren para nada esta enfermedad y demuestren un absoluto desconocimiente al respecto, pero, ademas,no siempre se preocupan por consultar a otros profesionales.

  2. ¡Qué bien! Estoy seguro que será de gran ayuda para los afectados. Es una gran iniciativa y te damos mucho ánimo desde la Asociación Española de Porfiria para que sigas adelante. Un saludo.

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