NOTICIA DE: RJ Mackenzie
SObtener el diagnóstico de una enfermedad rara es una maratón, no una carrera de velocidad. La búsqueda de una respuesta puede convertirse en una odisea de citas médicas y callejones sin salida. Pero los médicos diagnosticaron la enfermedad de Fide Mirón cuando solo tenía seis meses. Le dijeron a su familia dos cosas: su enfermedad era extremadamente rara y no tenía cura. Esto fue en 1980. Más de cuatro décadas después, Mirón cree que es la persona de mayor edad en España que vive con porfiria eritropoyética congénita (PEC), también conocida como enfermedad de Gunther.
Ahora, los resultados de años de investigación que desenmascararon los secretos biomoleculares del CEP y superaron innumerables obstáculos regulatorios están dando sus frutos. Un equipo dirigido por Óscar Millet , jefe de grupo de medicina de precisión y metabolismo en CIC bioGUNE, tiene una posible terapia a punto de ser aprobada. Investigadores y defensores de los pacientes esperan que pronto haya un tratamiento para esta enfermedad ultrarrara disponible para pacientes de todo el mundo.
Porfirinas: Los pigmentos de la vida y los problemas en el CEP
La CEP es solo una de varias afecciones relacionadas con las moléculas llamadas porfirinas, explicó Millet. «Las porfirinas son los pigmentos de la vida», dijo, parafraseando a Hans Fischer , quien ganó el Premio Nobel de Química en 1930 por su trabajo sobre estas moléculas.
Las porfirinas incluyen el hemo, que da a los glóbulos rojos su color carmesí. Con tan solo unas pocas sustituciones atómicas, el hemo se convierte en clorofila, que colorea la hierba y las hojas. El cuerpo produce porfirinas mediante una compleja serie de pasos enzimáticos, que pliegan las proteínas precursoras en nuevas formas, como si fueran origamis biológicos. Cualquier error en este proceso puede causar una porfiria. 1 La CEP es una de las porfirias más raras y se ha documentado en solo unos pocos cientos de casos desde su identificación a principios del siglo XX . 2
En una pizarra que cubre una pared de su oficina, Millet ha llenado el espacio con un laberinto vertiginoso de líneas y diagramas: la vía metabólica que conduce a la CEP. En el cuerpo de Mirón, la culpable es una enzima llamada uroporfirina III sintasa (UROIIIS). 3 En la mayoría de las personas, esta enzima se une cuidadosamente a las proteínas que finalmente se convierten en hemo. Sin embargo, en la CEP, la estructura de la molécula se asemeja a una torre de Jenga con demasiados ladrillos retirados. Poco después de formarse, colapsa y las proteínas precursoras se acumulan por todo el cuerpo. La acumulación de estas porfirinas puede teñir los dientes de morado y causar daño hepático grave. Los pacientes sufren anemia porque sus cuerpos carecen de hemo. Las porfirinas patológicas también son altamente reactivas. En presencia de luz visible, los átomos de oxígeno que contienen se excitan lo suficiente como para unirse al agua, produciendo peróxido, que daña el tejido cercano. Esto provoca lesiones cutáneas similares a ampollas.
La vida con porfiria eritropoyética congénita
Para las personas con CEP, la exposición a la luz intensa es peligrosa. Como Mirón pasó su infancia en la soleada ciudad de Alicante, en el sur de España, las lesiones le destruyeron las manos y gran parte del tejido blando de la cara. «De niña, la enfermedad avanzó muchísimo», comentó.
Mirón luchó con su diagnóstico durante años. «Los mensajes que recibía eran que siempre estaba sola, que no había más personas en la misma situación», dijo. Pero entonces descubrió la Asociación Española de Porfiria y se dio cuenta de que formaba parte de una comunidad de pacientes. A medida que Mirón se volvía más activa en el grupo, descubrió la investigación de Millet, y se conocieron en 2009.
Más de una década después, Mirón sigue viajando regularmente de Alicante a Bilbao para donar sangre y apoyar la investigación de Millet, cuyo objetivo es desarrollar un tratamiento muy necesario para la CEP. En estas visitas, Mirón ya no tiene que protegerse completamente del sol. Esto se debe a que su enfermedad dejó de avanzar en la adolescencia. Millet explicó que la enfermedad se modera en la edad adulta, pero por razones que no se comprenden del todo. La enfermedad de Mirón sigue siendo un problema: sus niveles de porfirinas deben controlarse cuidadosamente y su piel es extremadamente frágil, lo que requiere cirugía ocasional. «No se estabiliza. No se cura», afirmó. Mirón espera contribuir a la investigación para que la vida sea diferente para la próxima generación de pacientes con CEP.
Noticia:https://www.the-scientist.com/how-a-small-lab-took-on-one-of-the-world-s-rarest-diseases-73286
