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Madrid
Jue 23, Feb, 2017
  • Porfirias agudas: Como hemos indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente bueno si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata en cuanto aparecen los primeros síntomas.
  • El tratamiento es delicado.  Se basa en la tríada:

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[su_animate type=”fadeInLeft” delay=”1″ duration=”1.5″] [su_box title=”Infusión venosa de altas dosis de glucosa.”] Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-S; aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente. [/su_box] [/su_animate]
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[su_animate type=”fadeInRight” delay=”1″ duration=”1.5″] [su_box title=”Infusión de hemo en vía central.”] La moderna preparación de hemo exógeno (arginato) es sin duda más eficaz que la glucosa.  Permite la corrección del déficit de hemo y regula la actividad de la ALA-S.  Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/ día durante cuatro días consecutivos). [/su_box] [/su_animate]
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[su_animate type=”fadeInRight” delay=”1″ duration=”1.5″] [su_box title=”La administración de Beta-bloqueantes (propanolol)”] Capaces de frenar la hiperactividad simpática. [/su_box] [/su_animate]
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  • La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque ( dolor, ansiedad, agitación, vómitos…) se puede y se debe tratar, administrando siempre medicamentos seguros.
    Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos.  La hiponatremia debe tener atención especial.
  • Como profilaxis de las crisis frecuentes que sufren muchos pacientes en clara relación con el ciclo menstrual, se ha probado la inducción de una menopausia yatrogénica  y el uso de contraceptivos orales con bajas dosis de estrógenos y progestágenos (en teoría contraindicados, por ser porfirinogénicos) aunque esto resulta siempre arriesgado y debe ser estudiado el caso individual y  ser prescrito por el médico experto en Porfiria ( o con su asesoramiento).
  • Porfirias no agudas: La inexistencia de crisis porfírica de tipo agudo hace que en estas Porfirias no haya que tener especial precaución con los fármacos desencadenantes; (a excepción de la PCT o Porfiria Hepatocutanea Tarda).
  • En la PCT se debe atender y tratar una posible hepatopatía.  No es extraña la persistencia de transaminasas elevadas.  Con frecuencia los pacientes presentan infección por virus de hepatitis C que  responde mal al tratamiento con interferón.
  • El tratamiento habitual y básico consiste en flebotomías repetidas y/o la administración prolongada de dosis mínimas de cloroquina, que es un antipalúdico.
  • Las sangrías son necesarias para disminuir la sobrecarga férrica.  La pauta es primero semanal y, posteriormente, quincenal y mensual.  Si no hay complicaciones, es frecuente la remisión al año, aproximadamente.
  • El cuadro de fotodermatosis en áreas expuestas a la luz solar debe prevenirse y/o tratarse; ( Remitimos al capítulo 6: Prevención, y al capítulo 7: Nutrición y Porfirias, en lo referente a las normas higiénico-dietéticas que deben observarse, como parte del tratamiento).
  • La ingesta de alcohol está absolutamente contraindicada.  En la mujer la PCT suele ser precipitada por el empleo de la “píldora” anticonceptiva por lo que el tratamiento hormonal sustitutorio tan usado en la menopausia ha de valorarse con sumo cuidado.
  • La diabetes mellitus asociada a algunos casos, merece atención especial. Ante tal asociación debe estudiarse el metabolismo del hierro.
    El tratamiento de la PCT en pacientes con insuficiencia renal crónica y sometidos a diálisis, es complicado. El uso de eritropoyetina (rEPO) puede ser muy prometedor.
  • La Administración de vitamina E (alfa-tocoferol) en el tratamiento de la PCT es de dudosa eficacia.
  • En la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) el tratamiento profiláctico consiste en la estricta protección de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a los presupuestos en el capítulo 6 para las Porfirias Cutáneas.
  • Se ha aconsejado la administración de beta-carotenos, que en ningún caso es perjudicial.
  • El tratamiento de la PEC es difícil y de resultados poco alentadores.
  • Se han ensayado, con diverso resultado, las transfusiones, la administración oral y prolongada de carbón activado ( que absorbe las porfirinas intestinales impidiendo la presunta circulación enterohepática y facilitando la  eliminación).
  • El trasplante de medula ósea ha sido realizado con éxito en casos aislados. La terapia génica se considera hoy una esperanza real y no muy lejana.
  • En la PPE ( Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea  ( remitimos al capítulo 6: Prevención). Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico  de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad.
  • La profilaxis de la hepatopatía se basa en evitar el acúmulo hepático de protoporfirina,  para lo que se ha propuesto el uso de ácidos biliares. Al igual que en la Porfiria de Günther la terapia génica podría ser eficaz y posible, en un futuro próximo.
  • Para todas las Porfirias  y casos, es muy importante que el tratamiento sea prescrito o aconsejado por un médico experto, y que los pacientes nunca se automediquen, por los riesgos que podrían sobrevenirles.

Anemias y otros estados carenciales:

  • En algunos casos y tipos de Porfiria no es extraña la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del hemo.
  • En la PAI –y otras Porfirias agudas es posible observar un cierto grado de anemia en el seno de las crisis. Para no estimular aún más la síntesis de porfirinas se debe tratar con decisión el frecuente déficit de hierro; la determinación de ferritina sérica ayuda a valorar el estado de los depósitos férricos del organismo. En general, la anemia en estas Porfirias suele ser leve o moderada.
  • Respecto a la Porfirias Eritropoyéticas, en la PPE apenas suele haber anemia y, si la hay, es leve o moderada, microcítica e hipocrómica con concentración disminuida de hemoglobina. Se ha usado el hierro de manera profiláctica y para evitar la hepatopatía. En la PEC – o Porfiria de Günther- se puede presentar una anemia hemolítica que incluso puede precisar esplenectomía.
  • Las transfusiones han sido utilizadas no sólo como medida terapéutica  para combatir la anemia, sino tambien como intento de frenar la hiperproducción de porfirinas.
  • En las Porfirias Agudas –especialmente la PAI- es frecuente encontrar otros estados carenciales que deben ser tratados y corregidos, como la hipomagnesemia y la hiponatremia.
  • Otros déficits menos frecuentes podrían  ser consecuencia de las crisis agudas recurrentes y una mayor demanda del metabolismo (de ácido fólico y vitamina B12). Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico.
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