Información completa sobre este grupo de enfermedades raras del metabolismo del hemo
Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del HEMO (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas Porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevúlínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficientes cantidades de hemoglobina, sustancia tan necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
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LAS PORFIRIAS – GUÍA DE FAMILIAS. Con la cooperación del Dr. Rafael Enríquez de Salamanca. Hospital Doce de Octubre, Madrid.
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