Murcia es «zona endémica» de porfiria aguda, un raro trastorno genético

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LA VERDAD – La responsable de la Unidad de Genética Médica de la Arrixaca, Encarnación Guillén, ha advertido de que la Vega Baja de Murcia es una zona endémica de porfiria aguda intermitente. La experta defenderá esta tesis durante un encuentro en Madrid que se celebrará hoy y en el que se tratará esta rara enfermedad.

En España, el doctor Fernández Barreiro, Jefe de Servicio de Neurología de la Arrixaca, identificó por primera vez en 1993 43 casos procedentes de 19 familias afectadas en la zona de la Vega Baja y, posteriormente, se han identificado casi un centenar de pacientes pertenecientes a más de 25 familias. Guillén identificó en 1998 una nueva mutación en un gen presente en todas las familias estudiadas que indicaba un origen ancestral común y desde entonces se han identificado más de 25 familias con la mutación fundadora, que son asesoradas en la Unidad de Genética Médica. En estos momentos sólo hay unidades especializadas en Madrid y Barcelona. La doctora Guillén considera «imprescindible» la creación en la Región de una unidad.