📅 19 de octubre de 2026. Una fecha llena de esperanza para los pacientes de Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther.
La investigación sobre la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también conocida como enfermedad de Günther, da un paso decisivo con el desarrollo del ensayo clínico de fase 2 de ATL-001, un medicamento en investigación desarrollado por la compañía biotecnológica vasca Atlas Molecular Pharma, vinculada al centro de investigación CIC bioGUNE de Bilbao.
🧬 ¿Qué hace especial a ATL-001?
A diferencia de otras estrategias dirigidas a aliviar los síntomas, ATL-001 ha sido diseñado para actuar sobre la causa subyacente de la enfermedad, estabilizando la enzima UROIIIS defectuosa y buscando recuperar su actividad.
El fármaco completó una fase 1 en la que fue evaluado en voluntarios sanos, con resultados favorables de seguridad y tolerabilidad. Ahora llega un momento histórico: su evaluación directa en personas con PEC.
👥 Cómo será el ensayo
- Comenzará con tres pacientes, con la previsión de ampliar progresivamente la participación hasta seis personas.
- El protocolo contempla una dosis inicial menor durante 12 semanas, seguida de una dosis completa durante otras 36 semanas.
- Se evaluarán la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia preliminar del medicamento, incluyendo su posible efecto sobre las lesiones cutáneas y otros indicadores de la enfermedad.
💜 Una enorme emoción, con los pies en el suelo
Desde la Asociación Española de Porfiria vivimos este avance con una enorme emoción. Sabemos que todavía queda camino por recorrer y que un ensayo clínico no garantiza que un medicamento vaya a demostrar eficacia ni que llegue a aprobarse. Sin embargo, representa una oportunidad que durante años parecía inalcanzable para las personas que convivimos con esta enfermedad ultrarrara.
Detrás de este avance hay años de investigación, compromiso científico y una comunidad de pacientes y familias que nunca ha dejado de reclamar respuestas.
✨ Hoy renovamos nuestra esperanza en que la investigación pueda abrir nuevas oportunidades para las generaciones presentes y futuras.
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La investigación es nuestro camino. La esperanza, nuestra fuerza.
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