Clinuvel anuncia el inicio de un estudio en Porfirias Variegata.
Anuncio de la compañía CLINUVEL INITIATES VARIEGATE PORPHYRIA PROOF OF CONCEPT STUDY SCENESSE® to be clinically evaluated in second cutaneous porphyria Melbourne, Australia, 01 October 2018 EXECUTIVE SUMMARY • Proof of concept Phase IIa study in genetic metabolic disorder variegate porphyria (VP) • Six patients evaluated following up to six doses of SCENESSE® in 2019 […]
Científicos españoles desarrollan un fármaco para la porfiria eritropoyética
Madrid, 19 sep (EFE).- Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento. La investigación, publicada hoy en la revista Science Translational Medicine, se ha llevado a cabo en el laboratorio de Estabilidad de […]
Estas manos tienen la cura para la enfermedad más cruel
Ella, Fide Mirón, sufre porfiria eritropoyética congénita, una rara enfermedad que provoca malformaciones; él, Óscar Millet, y su equipo han hallado el primer fármaco contra el mal Ahora, la Agencia Europea de Medicamentos acaba de aprobar que se pruebe en humanos. Fide da un paso al frente: «No puedo negarme a que prueben conmigo» Cuando Fide […]
Murcia exporta a Latinoamérica su plan de enfermedades raras
La Consejera de Sanidad de Murcia, Encarna Guillén, poresentó el jueves 16-06-2016 el II Congreso Latinoamericano de Genética Humana celebrado en Belem (Brasil) el modelo regional de atención e investigación en enfermedades raras. Este Plan regional de atención a las enfermedades raras o poco frecuentes aboga por «fórmulas integrales e integradoras» con la finalidad de realizar un […]
La Universidad de Valencia, la Fundación Trinidad Alfonso, el periodista Paco Cerdá, la alicantina Fide Mirón y CONSUM, los ganadores de la V edición Premios Solidarios ONCE Comunidad Valenciana
El 8 de Julio del 2015 el jurado dictó su fallo, premiando a La Universidad de Valencia, la Fundación Trinidad Alfonso, el periodista Paco Cerdá, la alicantina Fide Mirón y CONSUM, son los ganadores de la quinta edición de los Premios Solidarios Comunidad Valenciana. Estos premios son otorgados a aquellas personas, empresas, ONGs, entidades o instituciones […]
“Mostrando realidades, creando acciones” I Congreso de Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana
–Organizado por la Asociación de Discapacidad y Enfermedades Raras de Ibi (ADIBI), con el apoyo de la delegación valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tendrá lugar los próximos 6 y 7 de Febrero en Ibi -“Celebrar este Congreso es de gran importancia para el colectivo de personas con enfermedades poco […]
Alonso se compromete con las enfermedades poco frecuentes
-Este martes, Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y la Directora, Alba Ancochea, mantuvieron una reunión con el Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI), Alfonso Alonso -En esta reunión se trasladaron al Ministro las prioridades de los más de tres millones de personas con estas patologías en España […]
Light at the end of the tunnel for burns victim John
A FITNESS fanatic whose skin burns if he runs during daylight is hoping for a brighter future after health bosses approved a new breakthrough treatment. John Clark suffers from a rare and debilitating skin condition which means he is absolutely intolerant of light and sunlight causes his skin to burn, swell and blister. His Erythropoietic […]
II Jornadas de la Asociación Española de Porfiria en el CREER
Noticia extraída de: Somos Pacientes [30/05/2014] La Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes, celebra desde este viernes y hasta el próximo domingo, 1 de junio, sus ‘II Jornadas Médico-Científicas y de Convivencia’ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos. Las jornadas, que se celebrarán bajo el título ‘Nuevos retos en […]