Light at the end of the tunnel for burns victim John
A FITNESS fanatic whose skin burns if he runs during daylight is hoping for a brighter future after health bosses approved a new breakthrough treatment. John Clark suffers from a rare and debilitating skin condition which means he is absolutely intolerant of light and sunlight causes his skin to burn, swell and blister. His Erythropoietic […]
Experiencias y buenas prácticas en la V Escuela de Formación CREER-FEDER
Más de 38 asociaciones de enfermedades poco frecuentes se reunieron este fin de semana en Burgos en la V Edición de la Escuela de Formación CREER-FEDER bajo el lema “formando líderes, inspirando acciones”. Durante dos días, asociaciones de pacientes de toda España se reunieron para compartir experiencias y buenas prácticas en torno a un objetivo […]
Avances en la investigación de la porfiria aguda intermitente
¿Qué es el CIMA y por qué estudiar enfermedades hereditarias raras? Los centros de investigación universitarios son el ámbito de referencia para el estudio de enfermedades que, por su baja prevalencia, son poco atractivas para las grandes compañías farmacéuticas. El CIMA de la Universidad de Navarra es un centro privado de investigación que combina una […]
La pequeña simuladora
Estaba trabajando a la vez que preparaba unas oposiciones cuando cayó enferma. Tras un periodo de recuperación, donde perdió la oportunidad de presentarse a los exámenes, JM, de 30 años (quien prefiere no desvelar su verdadera identidad), tuvo que recorrer durante seis meses todo un peregrinaje por internistas, digestivos, cardiólogos, e incluso, dos ingresos hospitalarios […]
Jornada de Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes
Especialistas sanitarios y afectados de Porfiria, Hemofilia, Síndrome de Williams y Síndrome de Tourette se han encontrado hoy en el marco de las “Jornada de Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes” en los centros base de Madrid Hospitales de toda España se adhieren al Programa Pagora, un protocolo de cribado de Porfiria Aguda en pacientes con […]
Un 80% de pacientes portadores de porfiria son asintomáticos o subclínicos
Un 80% de pacientes portadores de la porfiria son asintomáticos o subclínicos, por lo tanto el posible alcance de esta enfermedad rara es una «incógnita», explica el director de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el doctor Rafael Enríquez, quien destaca éste como uno de los principales problemas en el […]
El Gregorio Marañón inicia un nuevo protocolo para diagnosticar la porfiria aguda
El Marañón ha organizado una sesión clínica para la sensibilización de sus profesionales en el diagnóstico de esta enfermedad en el Servicio de Urgencias. Los servicios de Medicina Interna y Urgencias del hospital Gregorio Marañón han iniciado un nuevo protocolo para un diagnóstico a tiempo de una de las conocidas como enfermedades raras, la porfiria […]