Dia mundial de las enfermedades raras – 28 de Febrero
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IX CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
«LAS ENFERMEDADES RARAS, UN DESAFÍO GLOBAL» SEVILLA 13, 14 y 15 de Febrero de 2019 Sede del congreso: Hotel Meliá Lebreros. Avda Luis de Morales, 2. 41018 Sevilla. www.farmaceuticosdesevilla.es
Premian a empresa vizcaina por su investigación para tratar la porfiria congénita
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara que afecta a menos de una persona por millón de habitantes. El galardón permitirá a Atlas Molecular Pharma iniciar ensayos clínicos con pacientes La empresa biotecnológica vizcaina Atlas Molecular Pharma, vinculada al CIC bioGUNE, ha sido galardonada en los premios «Go Health Awards 2019», en la categoría de hospitales y […]
Systemic messenger RNA as an etiological treatment for acute intermittent porphyria
Resumen: Acute intermittent porphyria (AIP) results from haploinsufficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD), the third enzyme in the heme biosynthesis pathway. Patients with AIP have neurovisceral attacks associated with increased hepatic heme demand. Phenobarbital-challenged mice with AIP recapitulate the biochemical and clinical characteristics of patients with AIP, including hepatic overproduction of the potentially neurotoxic porphyrin precursors. […]
El CIMA y Moderna Therapeutics desarrollan una nueva tecnología para tratar la porfiria aguda intermitente
Actúa sobre el origen de esta enfermedad metabólica de origen genético que produce crisis intermitentes dolorosas y actualmente no tiene un tratatamiento efectivo Delante, Sara Arcelus, Antonio Fontanellas y Ana Sampedro. Delante, Matías Ávila, Iranzu Serrano, Pedro Berraondo y Daniel Jericó, del Programa de Hepatología del CIMA. FOTO: Manuel Castells 09/10/18 10:22 María Pilar Huarte Científicos […]
Gran éxito de participación en el encuentro pacientes con porfiria eritropoyética e investigador Óscar Millet.
EL SÁBADO 26 DE MAYO SE REUNEN PACIENTES, FAMILIARES, PROFESIONALES MÉDICOS E INVESTIGADORES PARA CONOCER LOS AVANCES EN PORFIRIA ERITROPOYÉTICA. LA PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (PEC) ES UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE QUE AFECTA A MENOS DE UNA DE CADA MILLÓN DE PERSONAS. El pasado sábado 26 de mayo de 2018, tuvo lugar en Madrid el […]
«Mete un Gol a la Porfiria»
Este domingo 11 de Junio desde las 9 de la mañana en Mutilva. El CIMA de la Universidad de Navarra organiza un torneo benéfico de fútbol femenino en favor de la investigación sobre esta enfermedad rara. Ven a animar a las jugadoras del Mulier FCN (Segunda división) C.F. Ardoi (Segunda división) y Club Atlético Osasuna […]
FEDER presenta en Madrid su proyecto ‘Helpify’ para la investigación en ER
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha presentado en Madrid su proyecto ‘Helpify’, plataforma para el impulso de la investigación médica en enfermedades raras promovida por la propia Federación y el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra (CIMA) que llega a la capital madrileña tras su paso por Barcelona, Murcia […]
I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras en el Creer Sep
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organiza los días 21 y 22 de octubre las I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras. Las jornadas están dirigidas a profesionales y estudiantes relacionados con el campo de la salud y […]