Un 80% de pacientes portadores de porfiria son asintomáticos o subclínicos

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Un 80% de pacientes portadores de la porfiria son asintomáticos o subclínicos, por lo tanto el posible alcance de esta enfermedad rara es una “incógnita”, explica el director de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el doctor Rafael Enríquez, quien destaca éste como uno de los principales problemas en el diagnóstico.

Además, añade, “saber su incidencia es complicado porque no es una sola enfermedad son siete, además al ser enfermedades raras su incidencia no está documentada; esto plantea un importantísimo problema de diagnóstico; y si no se conoce la mayoría no se diagnostican”.

Este experto, que ha participado en la jornada de ´Sensibilización en Enfermedades Poco Frecuentes´, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, añade que otro problema es el “complejo y confuso” cuadro clínico que se confunden con otras patologías más comunes.

Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes. En el caso del 80 por ciento de la población que pese a tener la enfermedad no la desarrolla, este experto destaca que se debe principalmente a que “el organismo compensa muy bien la ruta metabólica”, sin embargo si se abusa de los factores precipitantes o se añade errores en el tratamiento puede evolucionar.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, una molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y la detoxificación de sustancias.

Aunque hay distintos tipos, el experto destaca la cutánea por ser la más común y la aguda intermitente por ser la más peligrosa. En el caso de la primera se caracteriza por la sensibilidad de la piel al sol; puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes.

En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe cura para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves ante una crisis desencadenada por la falta de control en el tratamiento.

Según explica, hay que conseguir que los médicos sea “porfidiacosconscientes”, y para ellos hay que “tratar de sensibilizar a los profesionales médicos para que sospechen de la porfiria agua ante todo cuadro de dolor abdominal no reconocido en su origen, y en esos casos se haga un test sencillo para descartar”.

Esta enfermedad rara tiene un retraso medio en el diagnóstico de cinco años a pesar de que un sencillo test de orina (test Hoesch) puede despejar las dudas en unos segundos y evitar posibles complicaciones, que pueden llegar a ser trastornos neurológicos muy graves e incapacitantes, o incluso entrar en coma.

Con un diagnóstico positivo el paciente podría iniciar el tratamiento, aprender a prevenir los ataques cambiando algunos de sus hábitos cotidianos y, generalmente, normalizar su vida. “Si no se trata puede conllevar complicaciones neurológicas muy importantes”, señala, advirtiendo que ocasionalmente la enfermedad puede desencadenar la muerte.

Por lo tanto, “es importante que sean diagnosticados porque así pueden evitar los factores desencadenes”, explica el doctor Enríquez, quien destaca que entre los factores agravantes se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonaleso el tabaco.

Noticia extraída de la web El semanal digital

1 Comentario

  1. quiero saber en el caso de una Protoporfiria Eritropoyetica asintomatica con leve cuadro de fotosensibillad con exposiciones solares, el alcohol esta contraindicado,

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