Estaba trabajando a la vez que preparaba unas oposiciones cuando cayó enferma. Tras un periodo de recuperación, donde perdió la oportunidad de presentarse a los exámenes, JM, de 30 años (quien prefiere no desvelar su verdadera identidad), tuvo que recorrer durante seis meses todo un peregrinaje por internistas, digestivos, cardiólogos, e incluso, dos ingresos hospitalarios hasta que por fin, alguien dio con el diagnóstico exacto: Porfiria Intermitente Aguda (PIA), una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres entre los 20 y 45 años. «Somos pocas, pero las personas con enfermedades raras existimos», afirma esta paciente.
Existen siete variedades de porfiria mayoritariamente congénitas, «originadas por la deficiente actuación de algunas enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo y, por tanto, de hemoglobina y otras hemoproteínas», explica a ELMUNDO Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de Medicina Interna y el que ha sido director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid hasta su reciente jubilación. Estas siete variedades se dividen en cutáneas (las más frecuentes), agudas (las más difíciles de tratar) y mixtas.
En España, se calcula que hay 2.000 casos diagnosticados de algún subtipo de porfiria. Sin embargo, éstos representan al 20% de los afectados. «Sólo estamos viendo la punta de un iceberg que esconde un 80% de pacientes asintomáticos o subclínicos», comenta el especialista. Las cutáneas son las más frecuentes y se manifiestan fundamentalmente con fragilidad cutánea, erosiones o hiperpigmentación entre otros, tal y como indica la doctora Paula Aguilera, responsable de la Unidad de Porfiria del Hospital Clínic de Barcelona. Por su parte, las agudas son las más difíciles de tratar por la confusión de los síntomas, de las que, particularmente, la PIA es la más frecuente.
Síntomas y tratamiento de la PIA
El dolor abdominal es siempre el síntoma inicial de la PIA. De hecho, este dolor de tipo agudo es la causa más frecuente de asistencia a los servicios de Urgencias, según expone el doctor Enríquez. Otro de los síntomas es dolor con frecuencia irradiado o extendido a la zona lumbar y a los muslos y, en ocasiones, también pueden aparecer estreñimiento, vómitos iniciales y ansiedad. Posteriormente, añade, puede evolucionar con otros síntomas como taquicardia, hipertensión, pérdida de fuerza muscular, trastornos psíquicos y, con cierta frecuencia, convulsiones que conducen al paciente a la unidad de cuidados intensivos.
En muchas ocasiones, lamenta JM, los dolores abdominales se confunden con unos tristes gases y acumulación de heces. «Aproximadamente, un 30% de los pacientes atendidos por dolor abdominal agudo en los servicios de Urgencias son dados de alta sin haberse podido filiar la causa de dicho dolor», matiza el especialista.
Los síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica. Es por ello que esta enfermedad ha sido denominada la pequeña simuladora. Y precisamente eso es lo que se debe parar: «Tenemos que inculcar tanto a la sociedad como a los especialistas que piensen en esa posibilidad cuando un paciente vaya con esos síntomas. Que piensen que pueden estar ante un caso de porifiria aguda», reclama la doctora Aguilera.
Las hormonas son las principal causa de este tipo porfiria, por eso afecta principalmente a mujeres entre 20 y 45 años, llegando el número de afectadas a triplicar al de hombres. Las dietas hipocalóricas, los contraceptivos orales, la píldora del día después o el estrés son factores que pueden desencadenar una crisis. Y cuando llega una crisis, confiesa JM, los dolores abdominales son insoportables. «Afortunadamente, yo me encuentro bastante bien ya que no tengo crisis a menudo, pero conozco a gente que cada tres meses tiene una, y se pasa realmente mal». Por ello, el paciente, avisa Enríquez, ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos…), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.
Por otro lado, y en cuanto al tratamiento, explica el doctor, las crisis se pueden frenar o acortar mediante la administración intravenosa de argininato de hemina que en España se comercializa con el nombre de Normosang. «Su administración precoz yugula la crisis y evita el desarrollo de otros síntomas y complicaciones», subraya.
Proyecto en España
Actualmente, la Red Europea para el Estudio de las Porfirias reconoce y avala a dos centros españoles: el Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Clínic de Barcelona. De este modo, señala el especialista, España, junto con centros de Alemania, Holanda y Suecia, lidera el primer ensayo clínico en fase I de terapia génica de la porfiria aguda intermitente que está próximo a finalizar. Pero no sólo eso, más de 20 hospitales españoles se han sumado al Estudio Pagora, un proyecto multicentro de ámbito nacional que permite agilizar el diagnóstico de los pacientes con PIA que hasta ahora, indica el doctor, se retrasa en unos cinco años de media. «A pesar de que tan sólo se requiere un simple test de orina, sencillo y barato (test Hoesch)», comenta.
Desde la Asociación Española de Porfiria muestran su total apoyo y satisfacción por el proyecto: «Estamos muy contentos, es fundamental que se reduzca el tiempo de diagnóstico para poder cuanto antes poner un tratamiento al paciente, porque si se tarda mucho en ello, las consecuencias podrían ser tremendas como, por ejemplo, la aparición de problemas neuromotores», asegura Rosario Fernández, su fundadora. Es necesario que también haya una ‘ruta de atención’ para los pacientes, que sepan dónde acudir y, sobre todo, «que se trabaje desde un punto de vista interdisciplinar porque son enfermedades que así lo requieren».
No obstante, Joaquín Montoto, actual presidente de esta asociación, señala una preocupación generada en los últimos meses: «Estamos ante un problema, este año se han jubilado los dos especialistas de los hospitales de referencia. Esperamos, y pedimos, que la asistencia siga siendo la mejor posible, como así ha sido hasta ahora. Es importante que los médicos que sustituyan a estos especialistas estén lo suficientemente formados para seguir investigando y atendiendo a estos pacientes».
Del mismo modo, Fide Mirón miembro de la Junta directiva de la Asociación reclama la importancia de la visibilidad de la enfermedad y, sobre todo, el apoyo a la investigación. Mirón padece desde que nació un tipo de porfiria cutánea (porfiria eritropoyéctica) que le diagnosticaron cuando tan sólo tenía seis meses de vida, porque a diferencia de la aguda intermitente no es difícil de detectar, pero en cambio, es muy grave y difícil de tratar. A pesar de ello, hay luz en el horizonte, pues actualmente se está estudiando este tipo de porfiria en la Unidad de Biología Estructurada del CICbioGUNE en Vizcaya y se espera que sea sólo un paso más para continuar la lucha porque «sin investigación, no hay esperanza», concluye Mirón.
Noticia extraída de El Mundo
