MADRID.- Su caso es uno de los más raros dentro de los raros. Belén, la madre de Víctor, lleva escuchando malas noticias desde que él nació. Que si no vería, ni oiría, ni viviría demasiado a causa de su diagnóstico: síndrome de Joubert. Tal vez por eso decidió movilizarse, formar una asociación, dar a conocer su caso en los medios de comunicación (como lo hizo en el suplemento SALUD de El Mundo en 2003) y rebelarse al destino. Cualquier pequeño paso es un logro y ellos, como los millones de afectados por una enfermedad rara en España alzan la voz en este 28 de febrero.

¿Se imagina tener que esperar más de cinco años hasta que un médico sea capaz de poner nombre a su enfermedad? ¿Se imagina el peregrinar de un especialista a otro hasta tener un diagnóstico para sus síntomas? Ésa es la experiencia común que comparten las personas que sufren una de esas patologías con nombre impronunciable que afectan apenas a dos o tres por cada 100.000 habitantes.

Las cifras ‘oficiales’ dicen que un 6%-8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara, unos tres millones de españoles que sufren alguna de las 5.000 a 7.000 patologías diferentes de este tipo que existen (neurodegenerativas la mayoría; incurables, muchas de ellas). Tres millones de historias desgarradas que quieren aprovechar este 28 de febrero para poner voz a sus reivindicaciones.

Como Iliana, la madre de Andrea (seis años), una niña de Mallorca que sufre síndrome de Takayasu, una patología vascular más propia de mujeres asiáticas. «El suyo fue el primer caso que se diagnosticó en España; ahora hemos localizado a dos niños más en Granada y Sevilla, aunque con afectaciones muy diferentes en cada caso», explica esta madre coraje, que conoció el diagnóstico de su hija a los dos días de su cuarto cumpleaños («hasta entonces era una niña sana») y ya habla con soltura de estenosis (estrechamiento) y otras ‘palabrejas’ médicas que le permiten asistir sin perderse a congresos médicos.

Centros de referencia

La enfermedad de Andrea (que de momento prefiere permanecer en el anonimato) es una rara entre las raras, tiene origen autoinmune (a diferencia del 80%, que están causadas por un error en los genes) y de momento no puede beneficiarse de las cirugías que sí sirven en el caso de los pacientes adultos.

«Somos las grandes olvidadas del sistema sanitario», se lamenta Isabel Campos, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Su lista de reivindicaciones no es larga, pero sí concreta: «Necesitamos unidades de referencia con personal especializado, que permita acortar el tiempo del diagnóstico que ahora puede ir de cinco a 10 años», asegura Campos. Y más ayuda económica: «el 20% del presupuesto familiar se destina a cuidar del paciente».

Lo sabe bien la madre de Víctor (nueve años), uno de los seis casos de síndrome de Joubert registrados en España según datos de FEDER. Los libros de medicina hablan de alteración respiratoria, ataxia (falta de coordinación en los movimientos), retraso mental, hiperinsulinemia, polidactilia (más dedos de lo normal), problemas renales… aunque Víctor ha logrado superar muchas de las pesimistas predicciones que han ido haciendo los médicos desde que nació.

Desafiando todos los pronósticos, Víctor ya va a un colegio normal cuatro días por semana y sólo ahora empieza a conocer la otra cara de las enfermedades raras, el desprecio y las burlas de sus compañeros. «Se ríen de él, y cuando se pone nervioso se le acentúan las estereotipias [movimientos incontrolados de la cabeza] y los tics», se lamenta Belén. «Sólo ahora empieza a ver sus diferencias, pero nuestro empeño ha sido siempre que sea lo más independiente posible y de momento no manifiesta ninguna preocupación, es su normalidad».

Como lo es la de Juanjo (24 años), uno de los 80 afectados por el síndrome de Apert en España. «Yo tomé conciencia de mi enfermedad a los 18 años a raíz de un artículo que leímos en el periódico», relata desde su casa. «Lo peor era el desprecio de la gente cuando era niño, pero ahora soy feliz, ya no me afecta tanto como antes», confiesa. Ser diferente, en su caso, no le ha impedido estudiar enología y trabajar en un centro social en Aranjuez. Allí vive, y también sale los sábados por la noche con sus amigos: «¿Si yo he peleado por la normalidad, cómo no voy a ser coherente?, se pregunta su madre, Pilar.