Asociación Española de Porfiria (AEP)

Precasol: ropa de protección solar.

admin — Tue, 09 Mar 2010 18:03:41 +0000

Precasol es una pequeña empresa familiar, sensibilizada con los efectos negativos que producen los rayos del sol. Esta sensibilización fue el inicio de este proyecto y nos sirvió de estímulo para traer a España telas que fueran capaces de ofrecer protección solar, minimizando el impacto de los rayos UVA y UVB en todas aquellas personas que por concienciación o por enfermedad se ven afectadas.

En nuestra tienda on-line no sólo queremos vender ropa de protección solar, queremos dar a conocer los riesgos de exponerse a los rayos del sol sin la protección adecuada, las distintas enfermedades que afectan a las personas que se ven perjudicadas por los efectos del sol, así como asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares afectados.

El milagro de Fernando Hierro

admin — Mon, 01 Mar 2010 14:51:25 +0000

Artículo publicado en El Diario Vasco del Domingo 28 de Febrero del 2010.

Las más raras de las enfermedades raras

admin — Mon, 01 Mar 2010 10:58:38 +0000

DÍA MUNDIAL

Las más raras de las enfermedades raras

Se calcula que en España tres millones de personas sufren un síndrome poco frecuente
Reclaman centros de referencia para acortar el tiempo hasta el diagnóstico

MARÍA VALERIO

MADRID.- Su caso es uno de los más raros dentro de los raros. Belén, la madre de Víctor, lleva escuchando malas noticias desde que él nació. Que si no vería, ni oiría, ni viviría demasiado a causa de su diagnóstico: síndrome de Joubert. Tal vez por eso decidió movilizarse, formar una asociación, dar a conocer su caso en los medios de comunicación (como lo hizo en el suplemento SALUD de El Mundo en 2003) y rebelarse al destino. Cualquier pequeño paso es un logro y ellos, como los millones de afectados por una enfermedad rara en España alzan la voz en este 28 de febrero.

¿Se imagina tener que esperar más de cinco años hasta que un médico sea capaz de poner nombre a su enfermedad? ¿Se imagina el peregrinar de un especialista a otro hasta tener un diagnóstico para sus síntomas? Ésa es la experiencia común que comparten las personas que sufren una de esas patologías con nombre impronunciable que afectan apenas a dos o tres por cada 100.000 habitantes.

Las cifras ‘oficiales’ dicen que un 6%-8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara, unos tres millones de españoles que sufren alguna de las 5.000 a 7.000 patologías diferentes de este tipo que existen (neurodegenerativas la mayoría; incurables, muchas de ellas). Tres millones de historias desgarradas que quieren aprovechar este 28 de febrero para poner voz a sus reivindicaciones.

Como Iliana, la madre de Andrea (seis años), una niña de Mallorca que sufre síndrome de Takayasu, una patología vascular más propia de mujeres asiáticas. “El suyo fue el primer caso que se diagnosticó en España; ahora hemos localizado a dos niños más en Granada y Sevilla, aunque con afectaciones muy diferentes en cada caso”, explica esta madre coraje, que conoció el diagnóstico de su hija a los dos días de su cuarto cumpleaños (”hasta entonces era una niña sana”) y ya habla con soltura de estenosis (estrechamiento) y otras ‘palabrejas’ médicas que le permiten asistir sin perderse a congresos médicos.

Centros de referencia

La enfermedad de Andrea (que de momento prefiere permanecer en el anonimato) es una rara entre las raras, tiene origen autoinmune (a diferencia del 80%, que están causadas por un error en los genes) y de momento no puede beneficiarse de las cirugías que sí sirven en el caso de los pacientes adultos.

“Somos las grandes olvidadas del sistema sanitario”, se lamenta Isabel Campos, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Su lista de reivindicaciones no es larga, pero sí concreta: “Necesitamos unidades de referencia con personal especializado, que permita acortar el tiempo del diagnóstico que ahora puede ir de cinco a 10 años”, asegura Campos. Y más ayuda económica: “el 20% del presupuesto familiar se destina a cuidar del paciente”.

Lo sabe bien la madre de Víctor (nueve años), uno de los seis casos de síndrome de Joubert registrados en España según datos de FEDER. Los libros de medicina hablan de alteración respiratoria, ataxia (falta de coordinación en los movimientos), retraso mental, hiperinsulinemia, polidactilia (más dedos de lo normal), problemas renales… aunque Víctor ha logrado superar muchas de las pesimistas predicciones que han ido haciendo los médicos desde que nació.

Desafiando todos los pronósticos, Víctor ya va a un colegio normal cuatro días por semana y sólo ahora empieza a conocer la otra cara de las enfermedades raras, el desprecio y las burlas de sus compañeros. “Se ríen de él, y cuando se pone nervioso se le acentúan las estereotipias [movimientos incontrolados de la cabeza] y los tics”, se lamenta Belén. “Sólo ahora empieza a ver sus diferencias, pero nuestro empeño ha sido siempre que sea lo más independiente posible y de momento no manifiesta ninguna preocupación, es su normalidad”.

Como lo es la de Juanjo (24 años), uno de los 80 afectados por el síndrome de Apert en España. “Yo tomé conciencia de mi enfermedad a los 18 años a raíz de un artículo que leímos en el periódico”, relata desde su casa. “Lo peor era el desprecio de la gente cuando era niño, pero ahora soy feliz, ya no me afecta tanto como antes”, confiesa. Ser diferente, en su caso, no le ha impedido estudiar enología y trabajar en un centro social en Aranjuez. Allí vive, y también sale los sábados por la noche con sus amigos: “¿Si yo he peleado por la normalidad, cómo no voy a ser coherente?, se pregunta su madre, Pilar.

Las más raras de las enfermedades raras

Fuentes: El Mundo (28/02/2010)

Nota de prensa “Acto Congreso”

admin — Tue, 23 Feb 2010 19:19:08 +0000

Libro Enfermedades Raras

admin — Tue, 16 Feb 2010 09:14:10 +0000

Título: Enfermedades Raras

Género: Autobiográfico

Número de páginas: 402

Precio: 17 euros

Editorial: LoQueNoExiste

ISBN: 978-84-935779-5-7

Año: 2009

Sinopsis

Personas con algunas de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo se han atrevido a narrar públicamente cómo son sus vidas. Cuentan lo difícil que resulta, en ocasiones, hallar un diagnóstico preciso y de qué manera han tenido que adaptarse a su nueva condición. Son relatos cargados de esperanza y optimismo; toda una lección de humanidad.

Se completan con la participación de prestigiosos doctores, especialistas que describen, con claridad y precisión, las afecciones reseñadas en la obra.

Cargado de profundos sentimientos, el libro se convierte en una guía práctica para aprender a superar cualquier obstáculo. Su lectura es recomendable, no sólo a aquellos que padecen enfermedades raras -en España son más de tres millones de afectados-, sino a cualquiera que desee encontrar motivos para vivir la vida con dignidad.

Los autores

“La soberbia de creerse inmune a cualquier fatalidad es la mayor debilidad del ser humano”. Así se expresan los veintiséis autores, hombres y mujeres que hacen un guiño a la vida, desafiando al sufrimiento, entre las líneas de estas páginas, donde desvelan- tal vez sin pretenderlo- las claves de la felicidad del ser humano.

Ninguno de ellos tiene por oficio el arte de la escritura. Sin embargo, sorprende la maestría de sus textos, la brillantez de su expresión.

Los veintinueve doctores participantes son también autores. Sus textos, concisos y explicativos, conforman un manual para conocer más a fondo las patologías a las que hacen referencia cada uno de los relatos autobiográficos.

Para más información:

Rosa Iglesias

rosaiglesias@loquenoexiste.es

Tfno. 91 567 01 72

La editorial

Entre los títulos de la editorial figuran: Sordo ¡y qué!, una obra de gran impacto social que llamó la atención de toda la prensa española; Hiperactivos. Estategias y técnicas para ayudarlos en casa y en la escuela, libro que recoge el conocimiento de los más prestigiosos expertos mundiales en TDAH; y Celíacos Famosos, obra que aúna relatos de personas celíacas, entre las que figuran personajes públicos como la condesa de Romanones y la actrices Silvia Marsó y María Valverde, y que contó con la participación del chef Sergi Arola.

Fin social

Los autores han cedido sus derechos de autor a favor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Estructura

Presentación a cargo de Fernando Torres, futbolista del Liverpool F.C. y uno de los mejores delanteros del mundo. Prólogo, escrito por Antonio M. Bañón, director del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos sobre la Comunicación), responsable del proyecto I+D ALCERES (Análisis lingüístico-comunicativo de las enfermedades raras en España) y miembro de la Junta Directiva de FEDER. El Anexo I recoge información útil acerca de las enfermedades raras: descripción, incidencia, principales problemas, etc. El Anexo II señala los datos de contacto de las asociaciones pertenecientes a FEDER.

Comunicación

Medialuna es promotora de la obra y coordina la campaña de Comunicación y Relaciones Públicas. Realiza una importante labor informativa para alcanzar máxima notoriedad mediática, con el fin de dar a conocer el libro a toda la sociedad. Se organizará un acto de presentación al que acudirán audiencias implicadas y algunos de los principales expertos de nuestro país en alguna de las patologías descritas.

Para más información:

Rosa Iglesias

rosaiglesias@loquenoexiste.es

Tfno. 91 567 01 72

Programa Concurso Genios Inéditos

admin — Sat, 13 Feb 2010 18:11:59 +0000

Concurso Genios Inéditos

admin — Sat, 13 Feb 2010 18:09:05 +0000

Día Mundial de las Enfermedades Raras

admin — Sat, 13 Feb 2010 17:33:07 +0000

28 de Febrero
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad Social y Sanitaria

Día Mundial de las Enfermedades Raras

LA GRAN SOLEDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS (Por Carmen Posadas en XLSemanal)

admin — Tue, 19 Jan 2010 12:53:19 +0000

Soy amiga de Isabel Gemio y la admiro mucho. Entre otras cosas, porque a ella, desde hace unos años, le ha tocado ser una madre coraje. No precisamente de esa variedad vociferante que sale en la tele proclamando obviedades del tipo «yo por mi hija ma-to» (¿y quién no?). Le ha tocado, como a otros muchos padres y madres de niños especiales, una verdadera tragedia familiar. A causa de la enfermedad de su hijo, Isabel ha creado una fundación que lleva su nombre y que se ocupa de la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Se consideran enfermedades raras aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tienen una frecuencia o prevalencia escasa, menos de cinco casos por cada diez mil habitantes. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades que comparten una serie de problemas comunes: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido y, en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales. Además, al ser pocos los casos de cada una de ellas, existen pocos estudios epidemiológicos, al tiempo que escasean las tan deseadas investigaciones, por lo que, en su mayoría, carecen de tratamientos efectivos. Y, sin embargo, dicho todo esto, lo cierto es que afectan a muchas personas, puesto que hablamos nada menos que de cinco mil enfermedades diferentes con más de tres millones de afectados en España. Hay que decir, además, que, en concreto, las enfermedades neuromusculares son de origen genético y afectan con frecuencia a niños. Se caracterizan por producir debilidad muscular progresiva y, tras muchos sufrimientos, una muerte casi segura. Todas estas razones, unidas a la falta de visibilidad que inevitablemente sufren enfermedades tan largas como poco comunes, son las que han llevado a Isabel a crear su fundación. Con ella se pretende recaudar fondos para la investigación, pero no sólo eso. Su proyecto es mucho más ambicioso, y a la vez necesario, porque dirige sus esfuerzos también a lograr la formación de investigadores y profesionales relacionados con este tipo de patologías. Se trata, además, de integrar herramientas y métodos de conocimiento para incrementar la eficiencia en el tratamiento de estas enfermedades. También de crear bases de datos de pacientes para que puedan ser consultados por toda la comunidad científica, así como crear protocolos y guías para pacientes y médicos. La parte más sensible y humana del problema se intenta atender igualmente y, para ello, está en marcha un canal de televisión on-line. Un canal solidario que facilite el intercambio de ideas, proyectos e inquietudes entre familias afectadas, médicos, especialistas e investigadores. Por supuesto, este canal también es un espacio pensado para que enfermos y familiares compartan e intercambien experiencias e ideas.

Como ven, son muchos los proyectos que están en marcha y, en los escasos doce meses que han transcurrido desde su fundación, se han realizado ya varias iniciativas dedicadas a financiar estos proyectos. La iniciativa cuenta con el apoyo y entusiasmo de muchas personas, pero sería estupendo poder contar con más y me voy a permitir reproducir aquí los datos de la fundación por si alguno de ustedes quiere ayudarlos. En www.fundacionisabelgemio.com podrán encontrar toda la información que necesiten. Por mi parte, sólo me queda añadir que el esfuerzo merece la pena. Vivimos en un mundo tan condicionado por los medios de comunicación que es muy difícil dar visibilidad a ciertos dramas cotidianos. Y, sin embargo, son muchos y muy variados. Cada uno es una tragedia: la de los enfermos y también la de sus familias, con el agravante, además, de la soledad que conlleva. La soledad de quien lucha día a día con un drama que se alarga en el tiempo y sólo cuenta para seguir adelante con la esperanza de que se encuentre una cura que, hoy, no existe.

Resumen Xº Aniversario de la AEP

admin — Tue, 12 Jan 2010 19:16:10 +0000

El Acto del Xº Aniversario celebrado un año más en el Salón de Actos que la Fundación ONCE nos cedió, fué un exito rotundo, por la asistencia de más de 75 personas y por la ponencia de unas personalidades de máximo nivel. El Dr. Enríquez de Salamanca nos introdujo en los distintos tipos de porfirias y nos contestó a todas las preguntas que tanto nos preocupaban. El Dr José Gregorio Alvarez Fernández nos dió un enfoque de la porfiria desde un punto de vista dermatológoico y el Dr José Prieto Valtueña nos informó de los avances médicos y el futuro de la Terapia Génica.

También contamos con la colaboración de Telefónica al subvencionarnos los gastos del evento y estando presentes. Se encargaron de la realización y de que no hubiera ningún problema “técnico”.

En esta fecha tan señalada se hizo entrega a Rosario Fernández, fundadora de la asociación, de una placa conmemorativa por su empeño en mantener en plena actividad a la asociación. Se aprovechó también, al haber una alta concentración de asociados en la Comunidad de Madrid, para celebrar la Asamblea anual. En ella se aprobó la incorporación de nuevos miembros a la Junta Directiva, con el objetivo de repartir tareas, responsabilidades, mejorar la gestión y la actividad de la Asociación.

Este, ha sido el acto central del aniversario y le seguirán otros en Barcelona y Murcia que completarán el programa. Os animaría a que participaráis en alguno de los actos que faltan por celebrar y ayudaráis en el éxito que estamos seguros tendremos este año 2010.

Desde la Asociación Española de Porfiria os deseamos un Feliz Año y mucha salud para este 2010.