Avances en la investigación de la porfiria aguda intermitente

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¿Qué es el CIMA y por qué estudiar enfermedades hereditarias raras?

Centro de investigación médica aplicada
Centro de investigación médica aplicada

Los centros de investigación universitarios son el ámbito de referencia para el estudio de enfermedades que, por su baja prevalencia, son poco atractivas para las grandes compañías farmacéuticas.

El CIMA de la Universidad de Navarra es un centro privado de investigación que combina una sólida ciencia biológica básica con unas capacidades de desarrollo preclínico temprano de fármacos dentro de un contexto de cuidado del paciente clínico. Su financiación se sustenta en 3 pilares: fondos competitivos, acuerdos de investigación y servicios, y patrocinio y filantropía.

Entre sus líneas de investigación destaca el estudio de enfermedades raras como las porfirias agudas y, en particular, la porfiria aguda intermitente.

 

Necesidades médicas

La mayoría de pacientes con porfiria aguda intermitente tienen pocos ataques, aunque este ocurre de manera imprevista y su tratamiento debe administrarse los más rápidamente posible. En los pacientes con porfiria crónica, la única terapia curativa es el trasplante hepático, estrategia limitada por la disponibilidad de órganos. La terapia génicapuede ser una alternativa al trasplante hepático.

¿Qué podemos aportar?

Fernando Corrales, Matías Ávila, Antonio Fontanellas, Pedro Berraondo, María Ujue Latasa, Irantzu Serrano, Ana Sampedro y Carmen Berasain.
Fernando Corrales, Matías Ávila, Antonio Fontanellas, Pedro Berraondo, María Ujue Latasa, Irantzu Serrano, Ana Sampedro y Carmen Berasain.

Los investigadores del CIMA:

  • Hemos identificado marcadores sanguíneos asociados a estadios tempranos de ataque agudo, que nos permitirán actuar antes de que este se produzca.
  • Estamos trabajando en un fármaco de acción rápida, que el propio paciente pueda administrarseen cuanto aparezcan los primeros síntomas.
  • Hemos desarrollado el primer y único producto de terapia génica aprobado en la UE que está siendo evaluado en un ensayo clínico de fase I en la Clínica Universidad de Navarra y en el Hospital 12 de Octubre. Actualmente, estamos aplicando nuevas mejoras que aumentan la eficacia de los productos de terapia génica para futuros ensayos.

32 Comentarios

  1. Soy de Mexico vivo en Torreon, Coa,,, tengo PAI y nada me haria mas feliz q puedan lograr ayudarnos a los pacientes cn PAI para tener una mejor caludad de vidz,, gracias

  2. hola yo padesco de porfiria cutanea tardia pero mi higado esta muy mal esta con muchos nodulos y enfermo estoy por relizarme tac con contraste y sin y biopsia de el , es riesgoso soy pacinete de argentina buenos aire hospital ramos mejia gracias

  3. Soy argentina ,vivo en bs. as., tengo Pai.Me trato en el Hospital R. Mejia ,ademas soy fundadora del grupo Ayuda al paciente Porfirico.hacemos reuniones con profesionale y pacientes.Nuestro principal objetivo,ademas de nuestra cooperacion para con todos los pacientes,es difundir en el ambito profesional ,toda nuestra experiencia y conocimiento como pacientes que han tenido que superar el dificil momento de no contar con un diagnostico certero y rapido.El tratamiento que nos ofrecen los medicos especialistas en porfirias de Argentina junto con investigadores del Conicet ,bioquimicos que nos realizan el control de porfirinas y cuantos anailsis se cosideren necesarios , nos brinda la posibilidad de llevar una vida normal sin sobresaltos , siempre y cuando respetemos el tratamiento ,que por otra parte es muy sencillo.El problema o dificultad mayor : no contar con una poblacion de medicos que, aun no haciendo la especialidad, puedan diagnosticar a tiempo y orientar al paciente.El riesgo mas grande que sufre el paciente porfírico es no contar en el momento de la crisis con un profesional que por lo menos diagnostique con certeza.Los saludo cordialmente.Alicia Santos Araujo de argentina Bs. As. Capital

  4. Mi nombre es Cristina Ponce y soy mexicana.Padezco Porfiria (no sé si aguda intermitente o coproporfiria hereditaria). En mi familia hay 4 casos confirmados y 3 en estudios. Todos la tenemos activa.
    Ojalá pronto se encuentre la cura y se pueda dar tratamiento a todas las personas que padecemos esta enfermedad en todo el mundo.
    ¡Muchas gracias a todos por el esfuerzo que hacen para ayudarnos!

  5. tengo,porfiria intermitente me la descubrieron en el 2004,estuve a punto de morir por que,casi que no descubren que era lo que tenia,me dolia todo el cuerpo,no cocentia,que me movieran ni la cama,eso fue mortal,me controlaron el dolor con oxicodona 20mg aun la tomo,ya dependo de ella,me da miedo no tomar ya que pienso que me va dar el dolor,tambien me mandaron a tomar las sopas saladas,quisiera que me digan si yo puedo tomar glucosamine 1,500 para el dolor en los,ligamentos de los huesos.gracias y hojala encuentren pronto el medicamento para esta enfermedad ya que me dijeron que una de mis hijas la puede tener gracias.

  6. Todos los avances que se puedan hacer en una enfermedad como la porfiria ayudará a la salud de miles de personas, enhorabuena por el trabajo que desempeñan

  7. Hola por favor son una esperanza para todo aquel que padece de PORFRIA, soy una de ellas soy de Lima – Perú y lamentablemente no existe el apoyo ni centros de investigación y menos una ONG fui la 6º paciente diagnosticada en el Hosp. Rebagliatti hace 17 años en plena gestación de mi tercer hijo justo cuando iniciaba el 6to.mes y fue increible como pase de 65 kg a 28 kg parecia un esqueleto con piel, he pasado por casi todas las manifestaciones de esta enfermedad de vómitos incontrolables con diarrea con dolor abdominal persistente, con cuadfro de cuadreplejia con alucinaciones opticas y auditivas, con imsomnio persistente tambien con esos calambres en todo el cuerpo que dijo mi doctor es contractura muscular, ahora tambien con cambios de personalidad variados incluso hasta me han enviado a un sanatorio mental y se dieron cuenta que no estaba loca sino con cuadro depresivo, anemia perniciosa, tengo cuadro de cirrosis a la actualidad por la enfermedad, estreñimiento, entre otros, como ven he pasado por casi todas las manifestaciones, incluido sangrado nasal sin causa aparente, dolor ante un abrazo fraternal incluyendo las huellas que me dejaban en la piel, siempre tuve los indicios pero nadie se daba cuenta, no se sabia que existia ahora ya tengo 53 años, pero por favor mantenganos a todos informados con las medicinas que pueden provocar una crisis que puede ser hasta fatal y las medicinas seguras de acuerdo al uso y consumo, gracias de todo corazón sigan haciendo investigación de calidad,

  8. Mi nombre es Pamela Gálvez y soy de colombia, vivo en Medellín y tengo PIA, me alegra mucho que trabajen en una enfermedad tan difícil como esta y que las personas que padecemos esta enfermedad podamos tener más opciones, además que esta condición se vaya dando a conocer es muy beneficioso para nosotros… Gracias y muchos éxitos en sus investigaciones.

  9. Soy Fisioterapeuta y en mis 15 años de experiencia solo he tenido dos casos de Porfiria y quisiera saber cuanto tiempo puede vivir un paciente que se le tenga los cuidados necesarios agrade cere sus experiencias

  10. Hola, le agradeceríamos que se dirigiera al email de la asociación para que puedan canalizar esta cuestión con nuestro asesor médico. La dirección de correo es porfiria.es@gmail.com.

    Muchas gracias.

  11. HOLA! TENGO PAI, Estuve al borde de la muerte en varias ocasiones por desconocimiento de los médicos al diagnosticarme. Estuve paraplegica durante casi un año, quizá vivo por la edad y fortaleza que tuve cuando tuve cuadros agudos. Hoy con un diagnostico ha sido más fácil mi vivir.
    Aunque mi hígado se encuentra un poco mal. lo mejor es saber que te pasa.

  12. Hola ,padezco de porfiria aguda intermitente,se me declaro a los 16 años a los 19 años fui operada de apendicitis,en la sala de recuperación un medico que paso de ronda me examino y pidió que quería ver la orina y mi sorpresa fue enorme,cuando vi lo que orine,desde ese momento cambio mi vida soy madre de 6 hijos gracias adiós son sanos,estuve hospitalidades cuadriplejica me salve que no me operaran de la columna,ahora estoy sufriendo una crisis, me vuelvo loca con los dolores estomacales,no savia que existía esta pagina, solo me queda dar las gracias saber que no soy la única,soy chilena gracias………………………

  13. Hola. Soy médico de Tucuman (Argentina) Estoy muy interesado en los pacientes con porfiria y sus familiares. Me gustaria tener acceso a vuestros artículos. Muchas gracias.

  14. HOLA SOY GLADYS DE PERU MIREN TENGO MI CUNADA QUE LE HAN DIANOSTICADOPORFIRIA AGUDA Y LE HAN RECOMENDADO QUE SE PONGA LA VACUNA HEMINA HUMANA PUES ACA EN MI PAIS ES CARO SU VALOR ES DE MAS DE 6000DOLARES REALMENTE ESAS VACUNAS LA VAN A MEJORAR

  15. Trabajo en el laboratorio Innovative Medicines y poseemos los derechos para la distribucion de Normosang en Argentina, Chile, Uruguay y Paraguay. Si alguien lo necesita por favor contacteme.

  16. Hola soy de Perú y tengo un hermano de 56 años y le acaban de diagnosticar Porfiria tiene manchas en la piel y le han dicho que tiene quistes en el hígado, la verdad no sabemos cuál será su tratamiento ahorita ezta en estudio todavía

  17. Tengo porfiria intermitente aguda asido difícil para mi sólo por el echo del dolor y la pérdida de fuerza casi no puedo caminar pero gracias ala hemina me e recuperado soy colombiana de 36 años
    Me diagnosticaron en junio del 2015 gracias

  18. HOLA MI NUERA AHORITA ESTA EN TERAPIA INTENSIVA LE DIAGNOSTICARON PORFIRIA AGUDA TERMITENTE, ME GUSTARIA QUE NOS AYUDARAN HA SABER DEL MEDICAMENTO YA QUE EN IMSS DICE QUE ESE MEDICAMENTO NO SE ENCUENTRA AQUI. NOSOTROS SOMO DE CHIHUAHUA, CHIH. MEXICO, POR FAVOR LE PEDIMOS SU AYUDA ELLA TIENE 23 AÑOS ESTA INTERNADA DESDE DCIEMBRE 2015
    GRACIAS

  19. MI HIJO DE 16 AÑOS TIENE PORFIRIA MIXTA AGUDA Y CUTANEA VIVIMOS EN MEDELLIN DONDE CONTAMOS CON UNA FUNDACION Y BARIOS MEDICOS QUE NOS AYUDAN ADEMAS DE LA UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA en messenger findacion para las porfirias u en whatsaap 3003604194

  20. Hola buen dia, mi esposa es PAI de honduras y quisiéramos saber como conseguir Hemina y cuales son las ventajas de la Hemina. gracias de antemano

  21. La hemina humana es el medicamento para la porfiria intermitente aguda se suministra por catéter central pero en mi a echo un milagro ya que yo perdí toda la fuerza del cuerpo y ya puedo caminar y moverme, es una bendicion que exista hay que manejar esta enfermedad de la mano con el médico internista. Pero ánimo a todas las personas que la padesen que si se recupera quien la padesemos ,gracias a Dios aca en Colombia a sido de fácil acceso gracias

  22. somos de chile, mi esposa fue diagnosticada con porfiria aguda intermitente, hace años que la padece y no encontramos ninguna solución, solicito ayuda urgente, donde puedo encontrar un medicamente, como la hemina en chile.- gracias Jorge y juana

  23. Hola soy paula de chile mi hijo le están detectando que tipo de porfiria podría tener ya que los exámenes salieron alterados y me mandaron hacer un examen genético de porfiria fuera del país.
    Me gustaría un tipo de orientación mi hijo tiene 1 año y 7 meses.

  24. hola soy de Chile.Mi marido de 52 años ,hace mas de un año sufre de fuertes dolores de estomago.Estuvo hospitalizado hace un mes por pancreatitis.El doctor dice que su higado esta funcionando mal,le pidieron resonancia magnetica,que no arroja nada,scanner,ecografias ,todo sale bien.Pudiera ser que tiene porfiria.?Como lo podemos saber?.Estamos muy preocupados.

  25. Para todas las personas que leen los comentarios soy paciente con porfiria intermitente aguda.a un que se sabe que no hay cura la hemina humana es el único medicamento eficas para una crisis yo la padezco desde el año pasado .dolor pérdida de fuerza todo los síntomas estuve apunto de morir pero ya estoy mucho mejor ya llevo 25 dosis de hemina y lo que me erecuperado es mucho me gustaría sin algo puedo aportar con gustó

  26. Hola mi mujer tiene porfiria aguda intermitente, tiene 38 años, tiene muchísimo dolor de intestinos, barriga , dolor de cabeza y la tensión muy baja, adelgazó 25 kg en un mes y medio. No tiene fuerza para caminar acompañada, todo lo que come , que no es nada de nada lo vomita. No salimos del hospital, un mes en el hospital y 3 días en casa. Y no aguanta más . Nos gustaría que alguien nos ayudara por favor. Somos de galicia pontevedra. Gracias

  27. Hola. Montse.. !!!
    Soi. Sunny… No. Suelo. Escribir. En los. Blogs…..
    Pero tu. Caso me. Es. Muy. Muy familiar… Xo. Perdi a. Mi. Tio.. X. Ello. Y. No. He. Parado de. Buscar. Hasta. Encontrar. Un. Tipo de. Prueba. K. Me. Pusiera. En. El. Kamino.
    Bien recientemente. Recibi. Kontesracion.. K. Me. Derivo. A. INDAGAR. (Xa k. Uno ha de. Hacer de su. Propio mediko .. Kuando los. Demás. Pasan de. Ti)..!! No. Eres. Un. Caso aislado. Creo k. Somos. Mutxos. Mutxos. Pero sin. Diagnostikar. Y. A. Pesar de k. La. Org. Hace esfuerzos no se la eskutxa.. Bien. Pide un análisis de porfirinas.. 45€ u. Y lee **PYRROLES… te ayudará..PUEDE SER HEREDITARIO… XO HE enkontrado mutxo d. Ello sólo buskando palabras k. No konozco… ANIMO Y SUERTE…!! y. Gracias. X. Hacerte **oir**.. Y a. MIREN…-Ibi-(VA) K. (Lo. Padece. Y. Se. Hace. Ver..!!!).. Ésta. Última crisis de nov. Me a. Dejado. Casi sin. Poder andar …Así. K. No. Te. Duermas. Y. Sige haciéndote. ***OIR**..

  28. Hola, soy de Venezuela, mi hija de 35 años, fue diagnosticada con PÍA a los 12 años. Viene padeciendo crisis agudas desde los 18, asociadas a los cambios hormonales premenstruales. En los últimos 3 años estas crisis se han presentado muy seguido, ameritando ser hospitalizada e incluso ingreso en UCI. El tratamiento con arginato de hematima (hematima ) ha logrado sacarla de las crisis. Me gustaría saber cual es el procedimiento a seguir para optar a ser candidato a la terapia genica que Uds aplican. De antemano muchas gracias.

  29. Hola Doctor Carlos Alonso de Tucuman Argentina, si lees esto x favor me gustaría contactarme contigo, me dijeron hace poco que tal vez tengo porfiria, quisiera poder charlar contigo.Soy Gisela vivo en tucuman.te dejo mi mail pupilp@hotmail.com

  30. Hola, me diagnosticaron Porfiria Aguda Intermitente, hace tres años. Cuando se tiene otras enfermedades no es fácil vivir con PAI, el dolor es doble. En Puerto Rico, no contamos con médicos que tenga conocimiento de esta enfermedad y mucho menos en los hospitales.
    Tengo el hígado recrecido, dolores abdominales, dolores en las extremidades, espalda, problemas para orinar, diarreas, pulmonares. Desarrolle alergia a los medicamentos y los alimentos, es muy poco lo que puedo comer.
    Gracias, a la atención de la Dra. Maria de Lourdes Miranda, Endocrinóloga y el Dr. Anardi Agosto, Alergista. Ellos me han ayudado con mi enfermedad. Estoy en espera a una evaluación en los Estados Unidos, buscando alivio a mis dolores.

  31. Hola necesito ayuda. Soy de Tucumán Argentina. Tengo porfiria aguda intermitente hace 9 años y a mi hijo de 10 años le dieron ese dx necesito saber si es posible. Aqui en tucuman no encuentro especialista en esta enf.
    Mi cel de contacto 3816452710

  32. La hemina humana es el único medicamento para controlar la porfiria. Yo soy diagnósticada hace ya casi dos años y me an puesto 7 siglos que son de 4 ampollas. Y ya llevo una vida normal pero empecé de ceros por que no me podía a mover y ya estoy bien lo único me dejó sejuelas un poco en la piernas con una neuropatía. Que se que poco se recuperará todas las personas que la padecen hay que luchar por este medicamento. Mucha suerte para todos. Que nos une esta enfermedad. Desde Bogotá Colombia

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